Sindrom Klippel-Feil: tanda, foto, rawatan, prognosis

Pada tahun 1912, dua pakar neurologi kelahiran Perancis, André Feil dan Maurice Klippel, menerangkan secara terperinci kecacatan kongenital tulang belakang serviks yang muncul pada kanak-kanak. Semua pesakit dengan penyakit ini adalah anak orang tua yang mempunyai pertalian darah..

Ini tidak menghairankan, kerana pada abad pertengahan, saudara-mara dapat menjadi suami isteri yang sah. Tidak lama kemudian, patologi ini dinamakan sebagai penghormatan para saintis. Sebenarnya, sindrom Klippel-Feil bukanlah penyakit. Ia adalah patologi kongenital yang boleh menyebabkan perkembangan penyakit tulang belakang yang lain..

Ciri-ciri sindrom

Sindrom ini adalah patologi kongenital tulang belakang serviks, yang terdiri daripada penurunan jumlah vertebra dan sinostosis. Ini dicirikan oleh manifestasi yang agak kerap: ia diperhatikan pada satu bayi yang baru lahir daripada 120 ribu. Simptom yang paling biasa adalah leher yang dipendekkan. Sebilangan besar kes penyakit disertai oleh patologi lain yang mempengaruhi sistem muskuloskeletal dan organ dalaman. Diagnosis penyakit ini terletak pada kompetensi pakar sempit seperti pakar neurologi, genetik, ortopedis dan beberapa yang lain. Rawatan jenis konservatif boleh merangkumi urutan, fisioterapi dan terapi senaman. Sekiranya kes ini serius, maka keperluan untuk rawatan pembedahan, yang terdiri dalam servikalisasi, tidak dikecualikan.

Adalah perlu untuk membezakan antara kecacatan genetik dan sindrom leher pendek atau tortikollis yang lebih biasa pada bayi yang baru dilahirkan, yang muncul sebagai akibat trauma kelahiran. Pada bayi yang baru lahir, ketika bergerak di sepanjang saluran kelahiran, vertebra serviks ditekan, yang membentuk ilusi bahawa lehernya pendek. Anomali seperti itu dapat diperbaiki, biasanya hilang tanpa jejak pada tahun pertama kehidupan..

Punca Sindrom Klippel-Feil

Sindrom ini tergolong dalam kumpulan penyakit yang ditentukan secara genetik. Perubahan patologi mula berkembang pada minggu pertama perkembangan janin di rahim. Doktor menunjukkan beberapa sebab utama akibatnya sindrom itu muncul. Ini termasuk pelanggaran segmentasi dan pengembangan ruang tulang belakang, terutamanya pada tahap serviks atas.

Apa yang membantu dalam menentukan gambaran klinikal?

Gambaran klinikal penyakit ini dapat ditentukan:

• Tidak bersatu arka dan badan.
• Penurunan bilangan vertebra.
• Sinostosis vertebra serviks dan toraks.

Kumpulan risiko termasuk kanak-kanak yang mempunyai keturunan yang tidak berjaya, yang dicirikan oleh:

1. Kecacatan genetik pada kromosom. Pada kanak-kanak, pembentukan pembezaan pertumbuhan terganggu, yang diperlukan agar kerangka berkembang sepenuhnya. Pelanggaran ini mempengaruhi perkembangan vertebra toraks dan serviks..
2. Mod pusaka dominan autosomal. Ini bermaksud perkara berikut: jika salah seorang ibu bapa menghidap penyakit ini, maka kemungkinan 50-100 peratus anak yang sakit akan dilahirkan.
3. Pewarisan resesif autosomal. Dalam kes ini, kebarangkalian menurun dan berkisar antara sifar hingga lima puluh peratus.

Untuk mengelakkan pewarisan yang tidak berfungsi, ibu bapa harus mendapatkan nasihat daripada ahli genetik sebelum mengandung anak..

Tanda-tanda sindrom Klippel-Feil

Penyakit ini dicirikan oleh tiga gejala klasik:

1. Batasan pertumbuhan rambut berubah.
2. Lehernya terlalu pendek.
3. Mobiliti kepala terhad.

Selalunya ini digabungkan dengan penyakit lain. Kira-kira tiga puluh peratus pesakit dengan sindrom Klippel-Feil menderita scoliosis, torticollis kaku, scapula tinggi, yang disebut penyakit Sprengel. Dalam beberapa kes, anomali tangan, kecacatan kaki, gigi diperhatikan. Asimetri wajah dan hiperopia diperhatikan. Kira-kira dua puluh lima peratus pesakit mengalami pekak kongenital.

Sindrom ini bukan hanya kecacatan kosmetik dengan keparahan yang ketara. Di samping itu, komplikasi neurologi yang serius terletak di bawahnya. Mereka dapat dinyatakan dalam perkembangan oligofrenia, hidrosefalus, epilepsi. Sejak awal kanak-kanak, pesakit mengalami kelemahan otot anggota badan, synkinesis. Pada usia yang sedikit lebih tua, gambaran klinikal penyakit ini dilengkapi dengan penampilan perubahan sekunder pada ruang tulang belakang.

Sekiranya terdapat simptom sindrom Klippel-Feil, perlu diperiksa.

Pemeriksaan kesihatan

Sindrom tersebut disahkan berdasarkan triad gejala, pemeriksaan instrumental dan pemeriksaan fizikal. Peranan khas dalam diagnosis ditugaskan untuk proses mengkaji sejarah keluarga pesakit. Hasil kerja yang diselaraskan dengan baik oleh pakar sempit seperti pakar kardiologi, pakar neurologi, ortopedis, genetik, ahli pulmonologi memungkinkan untuk mendiagnosis sindrom Klippel-Feil dan menggambarkan anomali yang menyertainya..

Radiografi membolehkan menilai sifat perubahan pada tulang belakang. Kajian sedemikian harus dilakukan dalam dua unjuran, dan unjuran lateral lebih bermaklumat. Kerana fakta bahawa kepala terletak tidak khas, bayangan tengkorak dapat digabungkan dengan gambar tulang belakang, yang, pada gilirannya, tidak membenarkan perincian yang mendedahkan. Dianjurkan juga untuk mengambil gambar tambahan yang menunjukkan lenturan maksimum dan panjangan leher. Merekalah yang memungkinkan untuk mengesan ketidakstabilan vertebra yang tidak bersatu. Apa lagi yang termasuk dalam diagnosis sindrom Klippel-Feil??

X-ray tulang belakang serviks dapat mengesan:

• Kehadiran vertebra cacat.
• Peleburan badan vertebra.
• Mengurangkan bilangan mereka.
• Rachiocampsis.
• Kedudukan bilah bahu yang tidak normal.

Setelah diagnosis disahkan, doktor menetapkan imbasan ultrasound tambahan organ dalaman. Ini membolehkan anomali dikenal pasti, jika ada. Sekiranya sindrom ini disertai oleh patologi neurologi, mungkin perlu melakukan imbasan ultrasound kapal, MRI tulang belakang serviks, EEG dan angiografi. Perundingan dengan ahli genetik adalah wajib. Berdasarkan hasilnya, doktor dapat menentukan jenis penyakit apa yang diwarisi dan apakah risiko penyakit tersebut pada generasi akan datang..

Bentuk sindrom

Hari ini, sindrom Klippel-Feil (gambar dapat dilihat dalam artikel ini) adalah patologi yang agak jarang berlaku. Gejala didiagnosis pada satu kanak-kanak dalam seratus dua puluh ribu. Anomali ini mempunyai tiga bentuk:

1. Jumlah segmen tulang belakang serviks berkurang, mereka secara beransur-ansur tumbuh bersama, menghasilkan pemendekan leher secara visual. Bentuk penyakit ini menyebabkan sukar menggerakkan kepala..
2. Sinostosis tulang belakang serviks terbentuk akibat penyatuannya dengan tulang oksipital. Dengan bentuk ini, pesakit kehilangan keupayaan untuk memusingkan kepalanya tanpa rasa sakit. Bahagian belakang kepala dan vertebra serviks adalah satu keseluruhan.
3. Gabungan dua jenis patologi pertama adalah bentuk ketiga.

Hanya pakar dengan hasil penyelidikan yang diperlukan yang dapat menentukan bentuk sindrom tersebut.

Prinsip rawatan penyakit

Malangnya, doktor moden tidak mempunyai kaedah yang mencukupi untuk penghapusan sindrom sepenuhnya. Terapi hanya melibatkan pencegahan kecacatan sekunder. Selalunya, kaedah rawatan konservatif digunakan, yang berdasarkan terapi urut dan senaman. Terapi ubat boleh diresepkan apabila sindrom disertai dengan manifestasi kesakitan yang teruk, dan jika terdapat pemampatan akar saraf. Selalunya, ubat-ubatan kumpulan analgesik digunakan, serta ubat-ubatan yang mempunyai kesan anti-radang. Sekiranya mampatan berpanjangan, maka pembedahan ditunjukkan. Dalam kes ini, tujuan utama operasi adalah untuk menghilangkan sindrom kesakitan dan pembetulan sebahagian dari kecacatan luaran.

Rawatan pembedahan sindrom Klippel-Feil

Petunjuk utama untuk pembedahan adalah sindrom kesakitan berterusan, yang menyebabkan mampatan akar saraf. Harus diingat bahawa dengan usia, keadaan pesakit memburuk dengan ketara. Itulah sebabnya operasi dilakukan tanpa penangguhan, sejurus selepas diagnosis sindrom. Untuk meningkatkan pergerakan leher pesakit, teknik seperti servikalisasi mengikut kaedah Bonol digunakan. Operasi ini melibatkan pengangkatan empat tulang rusuk atas dan periosteum untuk melegakan tekanan pada organ dalaman. Operasi serupa dilakukan dalam beberapa tahap: pertama, pakar bedah mengeluarkan tulang rusuk pesakit di satu sisi, diikuti dengan masa pemulihan dan pemulihan badan yang agak lama. Selepas ini, peringkat kedua operasi dijalankan, dan tulang rusuk dikeluarkan dari sisi lain.

Tempoh pemulihan sangat lama dan memerlukan banyak usaha dari pesakit, saudara-mara dan doktornya. Seorang pesakit yang menjalani intervensi pembedahan seperti itu perlu menghabiskan beberapa bulan dalam keadaan tidak bergerak. Walau bagaimanapun, anda tidak boleh menghentikan operasi. Perubatan moden hanya dapat memberikan satu kaedah rawatan yang berkesan, dan ini hanya operasi. Ia akan menghilangkan kecacatan luaran. Sekiranya anda menolak rawatan, kemungkinan komplikasi sindrom Klippel-Feil akan berkembang..

Kemungkinan komplikasi

Pertama sekali, terdapat peningkatan penyakit organ-organ dalaman, kemudian sindrom kesakitan yang teruk berkembang. Kesakitan berlaku akibat dari mencubit akar saraf. By the way, ia boleh menyebabkan immobilisasi lengkap..

Penyakit organ dalaman mengancam dengan proses patologi yang tidak dapat dipulihkan. Kematian awal pesakit boleh berlaku..

Ramalan

Apakah prognosis untuk sindrom Klippel-Feil?

Sekiranya intervensi pembedahan dan tempoh pemulihan berjaya, maka pesakit boleh bergantung pada kehidupan yang penuh. Sebagai hasil daripada operasi, pemanjangan leher yang visual akan berlaku, yang baik dari sudut estetik..

Tindakan pencegahan

Seperti yang telah kita ketahui, sindrom ini ditentukan secara genetik, oleh itu, tidak ada pencegahan spesifik penyakit seperti itu. Sekiranya terdapat kes-kes manifestasi patologi seperti itu dalam keluarga, maka wajib mengunjungi ahli genetik pada peringkat merancang anak. Pakar akan melakukan penyelidikan yang diperlukan, menilai risiko sindrom Klippel-Feil pada anak yang belum lahir. Akibatnya dapat dielakkan.

Tanda ciri sindrom Klippel Feil

Sindrom Klippel Feil adalah keadaan yang diwarisi yang mempengaruhi sistem muskuloskeletal, yang dicirikan oleh peleburan abnormal dari dua atau lebih akar tulang belakang di leher. Berlaku dalam satu daripada 40,000 kelahiran.

Dinamakan sempena orang yang pertama kali mengenal pasti gangguan yang jarang berlaku - Maurice Klippel dan André Feil.

Banyak bahagian badan dan sistem terjejas. Apabila orang mempunyai tanda-tanda Klippel Feil dan gangguan tambahan, sindrom ini disertai dengan sakit leher, sakit belakang, sakit kepala kronik.

Ia berlaku kerana kecacatan pada kromosom GDF6, GDF3, disebarkan secara autosomal secara dominan. Atau diwarisi secara resesif autosom kerana mutasi MEOX1. Rawatan simptomatik, termasuk terapi ubat, pembedahan, fisioterapi.

Gejala

Ia dicirikan oleh gabungan beberapa tulang belakang (vertebra serviks). Tanda-tanda gejala yang paling biasa - pertumbuhan garis rambut rendah (di bahagian belakang kepala), leher kecil, berselubung, pergerakan kepala, leher yang berkurang.

Ia disertai dengan sakit kepala kronik, sakit di leher, punggung. Tetapi tidak semua orang yang terkena akan mengalami semua gejala. Sindrom Klippel Feil terdapat pada kanak-kanak sejak lahir.

Terdapat pelbagai tanda dan kelainan lain:

• scoliosis (kelengkungan tulang belakang);
• Keburukan Sprengel;
• patologi jantung, kecacatan septum ventrikel;
• masalah pernafasan, kelainan pulmonari;
• masalah pendengaran;
• asimetri wajah, anomali kepala, muka (celah langit-langit, mikrosomia hemifasial);
• torticollis;
• simptom neurologi, patologi CNS (malariasi Chiari, spina bifida, syringomyelia);
• anomali rangka (tulang rusuk, anggota badan, jari);
• laman inversus;
• pertumbuhan rendah;
• synkenisia (pergerakan sukarela dari satu tangan meniru tangan yang lain);
• Sindrom Wilderwank;
• kekejangan otot serviks yang tidak disengajakan dan menyakitkan (dystonia serviks);
• gangguan aliran darah melalui arteri;
• anomali genitouriner (organ pembiakan, buah pinggang);
• Kelainan mata, Sindrom Duane;
• spina bifida (penutupan tiub saraf yang tidak lengkap);
• kecacatan buah pinggang, jantung, tulang rusuk.

Sebab

Punca sebenar sindrom Klippel Feil tidak diketahui. Ia mengikat mutasi pada kromosom GDF6, GDF3. Kecacatan tidak membahagi tisu embrio dengan betul semasa perkembangan.

Gangguan terpencil muncul secara sporadis atau diwarisi. Kadang-kadang ia disebabkan oleh gabungan faktor genetik dan pengaruh persekitaran. Kecacatan pada lebih daripada tiga gen dikaitkan dengan penyakit Klippel Feil: GDF6, GDF3, MEOX1. Ini boleh menjadi tanda gangguan lain:

Warisan

Selalunya, ia berlaku secara kebetulan, untuk alasan yang tidak diketahui oleh sains. Kadang-kadang berlaku pada lebih daripada satu orang dalam sebuah keluarga.

Apabila disebabkan oleh mutasi pada gen GDF6 atau GDF3, ia diwarisi secara autosomal dominan. Cukuplah mutasi satu salinan gen yang bertanggungjawab untuk menunjukkan tanda-tanda penyakit ini.

Sekiranya seseorang yang mempunyai warisan autosomal dominan mempunyai anak, maka anak itu mempunyai peluang 50% untuk mewarisi salinan kromosom yang cacat.

Sekiranya kecacatan terdapat pada kedua salinan gen, maka sindrom Klippel Feil diwarisi secara autosomal resesif (mutasi MEOX1). Ibu bapa yang merupakan pembawa patologi (autosomal resesif waris) mempunyai satu salinan kromosom yang diubah.

Mereka sering tidak menunjukkan tanda atau gejala. Apabila dua pembawa mempunyai anak, setiap bayi yang baru lahir mempunyai risiko 25% untuk jatuh sakit; 50% peluang untuk menjadi pembawa tanpa tanda, dan 25% peluang untuk tidak terpengaruh dan bukan pembawa.

Apabila gangguan itu berlaku pada penyakit lain, corak pewarisan mengikuti gangguan yang mendasari..

Diagnostik

Diagnosis menggunakan teknik pencitraan (sinar-x). MRI (pengimejan resonans magnetik) - dilakukan untuk mencirikan ruang terbuka antara vertebra. Ia juga dapat mengesan tahap peleburan vertebra yang tidak normal dengan kecederaan saraf tunjang. Kajian tambahan ditugaskan untuk mengenal pasti dan mengesan kelainan.

Sindrom Klippel Feil menyebabkan banyak kelainan pada banyak sistem badan. Oleh kerana itu, lebih banyak kajian diperlukan. Ini termasuk:

• untuk mengecualikan penglibatan jantung, paru-paru, dada diperiksa;
• patologi neurologi, stenosis tulang belakang ditentukan pada MRI;
• ultrasound buah pinggang untuk mengesan kelainan buah pinggang;
• kerana kelainan pendengaran yang tinggi, ia sedang dinilai;
• pemeriksaan kawasan toraks dilakukan untuk mengesan anomali tulang rusuk;
• diagnostik makmal ditetapkan untuk mengkaji fungsi organ.

Rundingan dengan pakar disyorkan sekiranya terdapat ciri tambahan.

Rawatan

Kelainan itu tidak diubati. Rawatan simptomatik biasanya dijalankan. Ia boleh bertahan seumur hidup, bergantung pada keadaan kes. Pemerhatian yang teliti, penilaian gejala dan keadaan yang betul, penyelarasan kerja banyak pakar diperlukan agar tidak ada diagnosis yang berkaitan.

Pembedahan untuk memulihkan anomali rangka, patologi jantung yang betul, kecacatan buah pinggang, telinga dan mata sering diperlukan. Pembedahan ditunjukkan untuk senarai penyakit yang besar:

• anomali serviks, kraniocerebral;
• penyempitan saluran tulang belakang;
• kesakitan berterusan;
• kekurangan neurologi;
• skoliosis tulang belakang yang teruk.

Kaedah rawatan konservatif termasuk penggunaan pendakap, memakai kolar leher, pelbagai kaedah fisioterapi, menetapkan ubat anti-radang bukan steroid (NSAID), menggunakan ubat penghilang rasa sakit.

Gejala boleh berkembang ketika pesakit dengan sindrom Klippel Feil mengalami perubahan degeneratif pada tulang belakang dari masa ke masa.

Mereka yang mempunyai peningkatan risiko komplikasi neurologi harus dipantau secara berkala oleh pakar neurologi. Mereka disarankan agar tidak melakukan aktiviti yang boleh menyebabkan kecederaan atau kerosakan pada vertebra serviks.

Beberapa komplikasi sindrom Klippel Feil hanya boleh muncul semasa anak membesar. Contohnya ialah ketidakstabilan leher, scoliosis.

Ramalan

Prospek jangka panjang (prognosis) berbeza-beza, bergantung pada keparahan kes dan ciri khas penyakit ini. Semua orang yang terjejas mempunyai persimpangan vertebra serviks berganda, ciri tambahan boleh sangat berbeza.

Orang yang mempunyai patologi kecil boleh menjalani kehidupan yang normal dan aktif dan tidak mempunyai sekatan yang ketara.

Mereka yang mempunyai keadaan teruk atau anomali tambahan memerlukan pemantauan yang rapi dan berkala oleh doktor. Prognosisnya baik jika komplikasi dan gejala dirawat lebih awal.

Jangka hayat dalam sindrom Klippel biasanya normal kerana komplikasi dikesan sebelum usia 25 tahun dan dirawat dengan pendekatan pembedahan dan bukan pembedahan..

Penyakit yang berkaitan

Penyakit yang berkaitan adalah keadaan yang mempunyai tanda dan gejala yang serupa. Diagnosis pembezaan menganggap:

• sejarah pembedahan peleburan tulang belakang;
• spondylitis ankylosing;
• arthritis rheumatoid remaja;
• fibrodysplasia;
• ossificans progressiva;
• osteomielitis aktif atau "terbakar".

Gejala dan rawatan sindrom Klippel-Feil

Sindrom Klippel Feil adalah gangguan kongenital yang disebabkan oleh mutasi genetik, yang disertai dengan pemendekan tulang belakang serviks. Kecacatan ini dikaitkan dengan anomali struktur segmen kerangka paksi ini, serta peleburan strukturnya antara satu sama lain. Penyakit ini disertai oleh pelbagai gejala. Gambaran klinikal merangkumi mobiliti terhad, sindrom kesakitan teruk, dan pembentukan gangguan dalam kerja organ dalaman. Selalunya masalah itu digabungkan dengan kecacatan kelahiran yang lain. Rawatan melibatkan penggunaan teknik konservatif dan pembedahan.

Faktor penyebab perkembangan sindrom Klippel-Feil

Sporadis, spontan, kes patologi sangat jarang berlaku. Pada 90% pesakit, penyakit ini disebabkan adanya mutasi genetik, iaitu keturunan memainkan peranan penting dalam pembentukan gejala penyakit. Kecacatan dicatat dalam beberapa kromosom sekaligus. Anomali dalam struktur tulang belakang diletakkan pada anak pada tahap perkembangan intrauterin. Pada masa yang sama, beberapa varian mutasi dijelaskan dalam genetik. Gambaran klinikal patologi, serta jenis pewarisan, ditentukan oleh jenis kecacatan yang timbul. Oleh kerana ciri-ciri ini, sindrom tulang belakang pendek dibezakan menjadi tiga jenis. Dua daripadanya timbul pada anak apabila sekurang-kurangnya salah seorang ibu bapa mengalami mutasi. Ini menunjukkan pewarisan dominan autosomal. Bentuk patologi ini tetap menjadi yang paling biasa. Walau bagaimanapun, satu jenis sindrom Klippel-Feil dikodkan oleh urutan resesif. Dalam kes sedemikian, seseorang boleh menjadi pembawa penyakit ini. Gambaran klinikal terbentuk hanya apabila kedua ibu bapa mengalami kecacatan ini pada set kromosom.

Harus diingat bahawa pelanggaran struktur kerangka paksi seperti itu didiagnosis tidak hanya pada manusia. Gembala Jerman juga menderita patologi keturunan yang serupa. Baka anjing ini adalah model yang baik untuk mengkaji anomali..

Tanda-tanda utama penyakit ini

Sudah menjadi kebiasaan untuk membezakan antara tiga bentuk patologi:

1. Penurunan bilangan vertebra serviks, yang memendekkan segmen rangka paksi ini. Struktur tumbuh bersama. Ini menyebabkan perubahan dalam pergerakan normal mereka. Pelanggaran jelas kelihatan di radiografi.
2. Sinostosis, iaitu sambungan tetap vertebra serviks, kerana perpaduan mereka dengan tulang tengkorak, iaitu dengan bahagian belakang kepala. Dalam kes ini, mobiliti segmen kerangka paksi lebih baik dinyatakan daripada jenis masalah pertama. Walau bagaimanapun, cubaan memusingkan badan anda disertai dengan rasa sakit..
3. Dalam beberapa kes, gabungan perubahan patologi diperhatikan. Kecacatan tersebut dikaitkan dengan intensiti maksimum keparahan manifestasi klinikal dan prognosis yang lebih berhati-hati..

Sindrom tulang belakang yang dipendekkan mendapat namanya dari ciri khasnya. Sinostosis pada tulang belakang serviks membawa kepada fakta bahawa gambaran klinikal menjadi spesifik, oleh itu, diagnosis tidak menyebabkan kesukaran kepada doktor. Struktur tulang sering cacat atau kurang berkembang. Tulang belakang yang pendek juga menyebabkan pembentukan gejala lain:

1. Scoliosis adalah kelengkungan rangka paksi. Dalam kebanyakan kes, ia berlaku kerana pengedaran beban yang salah sudah pada masa kanak-kanak. Pada masa yang sama, rawatan sindrom Klippel-Feil tepat pada masanya dapat mencegah perkembangan masalah ini..
2. Ramai pesakit didiagnosis dengan torticollis walaupun pada masa kanak-kanak. Penyakit ini disertai dengan perkembangan kecondongan patologi kepala. Ia boleh menjadi kongenital atau diperolehi. Masalah ini dianggap biasa pada bayi tanpa kelainan genetik. Namun, jika ada, keparahan gejala meningkat, dan rawatan mesti dilakukan pada tahap awal..
3. Penyakit Sprengel adalah komplikasi umum sindrom Klippel-Feil. Ia dikaitkan dengan lokasi bilah bahu yang tidak normal. Patologi ini juga kongenital dan dikaitkan dengan kecacatan dalam perkembangan intrauterin..
4. Pada kanak-kanak, anomali struktur anggota badan, asimetri tulang tengkorak didiagnosis.
5. Pekak kongenital dikesan pada hampir satu pertiga pesakit.
6. Sindrom kesakitan yang teruk. Ia dilokalisasi bukan hanya di kawasan leher. Dalam beberapa kes, ketidakselesaan mengganggu orang di rongga dada dan perut, yang disebabkan oleh pelanggaran pengedaran tekanan pada organ dalaman.
7. Gejala neurologi adalah perkara biasa. Mereka dikaitkan dengan pemampatan akar saraf yang melalui kerangka paksi pendek. Pesakit didiagnosis dengan hidrosefalus, yang berlaku akibat aliran CSF yang terganggu. Oligofrenia dan epilepsi juga merupakan patologi biasa. Dalam kes sedemikian, dengan sindrom Klippel-Feil, kecacatan diberikan.

Penyelidikan Diperlukan

Diagnosis bermula dengan pemeriksaan pesakit, di mana terdapat kecacatan yang dapat dilihat pada struktur tulang belakang serviks. Kehadiran kecacatan bersama kerangka paksi atau gejala neurologi juga menunjukkan perkembangan penyakit ini. Kaedah visual digunakan untuk mengesahkan masalah. X-ray adalah teknik yang paling mudah diakses untuk mendiagnosis sindrom Klippel-Feil. Gambar diambil dalam dua unjuran, yang sebelahnya paling bermaklumat. Pada masa yang sama, gambar yang diperoleh tidak membenarkan menilai keadaan saraf tunjang dan otak. Tomografi yang dikira dan pencitraan resonans magnetik digunakan untuk menggambarkan struktur ini. Dalam kebanyakan kes, kajian wajib dilakukan, kerana hasilnya digunakan untuk meramalkan lagi perjalanan penyakit ini, dan sebagai persediaan untuk pembedahan. Sebelum memulakan rawatan patologi, penilaian fungsi organ dalaman juga diperlukan. Keperluan ini dikaitkan dengan kelaziman anomali yang berkaitan. Untuk tujuan ini, imbasan ultrasound dilakukan, ujian darah dan air kencing dilakukan..

Diagnosis masalah genetik dibuat apabila terdapat pelanggaran segmentasi vertebra serviks, tanpa mengira sama ada kecacatan tersebut dikaitkan dengan sinostosis hanya dua struktur atau keseluruhan jabatan. Menurut kajian, penyakit ini adalah akibat kegagalan dalam proses normal pembentukan kerangka yang berlaku dalam tempoh dari minggu ketiga hingga ketujuh perkembangan embrio janin..

Oleh kerana sindrom Klippel-Feil mempunyai masalah yang berkaitan, kecacatan itu mungkin tidak disedari. Torticollis, yang sering didiagnosis pada bayi, dapat menutupi pemendekan kerangka aksial. Ciri kelainan spastik adalah lokasi dagu jauh dari kecondongan kepala. Lebih-lebih lagi, masalah ini tidak disertai dengan perkembangan kesakitan. Perlu membezakan patologi dari trauma kecederaan tulang belakang, serta gangguan yang disebabkan oleh agen berjangkit. Dalam beberapa kes, kontraksi otot, yang menyebabkan kedudukan leher yang tidak wajar, terbentuk dengan latar belakang tuberkulosis.

Sindrom Klippel-Feil dicirikan oleh kombinasi dengan skoliosis kongenital atau kyphosis, yang didiagnosis dalam 60% kes, serta gangguan fungsi ginjal, yang dicatat pada 35% pesakit. Kehilangan pendengaran mempengaruhi 30% pesakit, jumlah yang sama mengalami anomali Sprengel.

Rawatan

Sehingga kini, tidak mungkin sepenuhnya mengatasi penyakit ini. Terapi bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit, serta mencegah perkembangan komplikasi yang mungkin berlaku. Rawatan sindrom Klippel-Feil melibatkan penggunaan kaedah konservatif dan lebih radikal.

Campur tangan pembedahan

Operasi ini digunakan untuk tujuan kosmetik dan juga untuk alasan perubatan. Ini diperlukan dalam kes di mana terdapat pemampatan akar saraf tulang belakang. Masalah ini dikaitkan dengan gangguan koordinasi, kelemahan anggota badan, serta kerosakan fungsi organ dalaman dan sindrom kesakitan yang teruk. Untuk meningkatkan pergerakan tulang belakang serviks, serta pemanjangan visualnya, dilakukan servikalisasi. Yang paling berkesan adalah operasi Bonola. Teknik ini melibatkan melepaskan 3-4 tulang rusuk pertama. Rawatan pembedahan dijalankan secara berperingkat. Dalam beberapa kes, hanya pembedahan otot dan otot trapezius pada klavikula yang dilakukan, tetapi operasi ini hanya mempunyai kesan kosmetik. Serviksisasi Bonola juga memberikan penurunan tekanan pada organ dalaman, yang disertai dengan peningkatan yang signifikan dalam kesejahteraan pesakit.

Kaedah konservatif

Rawatan patologi selalu bermula dengan terapi ubat. Ia bertujuan terutamanya untuk memerangi gejala neurologi dan kesakitan. Untuk tujuan ini, ubat anti-radang bukan steroid seperti "Ketofen" dan "Diclofenac" digunakan. Ubat analgesik juga digunakan, dalam beberapa kes malah ubat narkotik. Terapi ubat juga dipilih dengan mengambil kira gangguan yang berkaitan. Untuk gejala neurologi yang teruk, diuretik digunakan, seperti Furosemide dan Mannitol, serta agen hormon, seperti Metipred atau Solu-medrol..

Kaedah konservatif untuk menangani sindrom tersebut merangkumi latihan fisioterapi. Pesakit dinasihatkan melakukan latihan khas untuk menguatkan rangka otot punggung. Berenang berguna untuk penyakit. Teknik urut dan akupunktur mempunyai kesan analgesik.

Kemungkinan komplikasi dan prognosis

Akibat utama gangguan genetik termasuk perkembangan kekurangan neurologi, yang ditunjukkan dalam gangguan kepekaan, koordinasi, dan dalam beberapa kes, sawan. Pelanggaran akar saraf yang meluas dari saraf tunjang boleh disertai dengan kelumpuhan. Kerosakan keadaan pesakit dengan latar belakang kerosakan fungsi organ dalaman adalah perkara biasa. Kualiti hidup dikurangkan dengan ketara oleh kesakitan yang teruk di bahagian leher dan perut. Rawatan tepat pada masanya diperlukan untuk mencegah perkembangan komplikasi.

Prognosis untuk sindrom Klippel-Feil adalah baik. Dengan terapi yang mencukupi, patologi tidak mempengaruhi jangka masa dan kualiti hidup pesakit.

Ulasan rawatan

Anna, 32 tahun, Omsk

Anak lelaki dilahirkan dengan tulang belakang serviks yang dipendekkan. Doktor mendiagnosis sindrom Klippel-Feil. Pada masa yang sama, saya dan suami tidak menghadapi masalah kesihatan. Anak saya menjalani pembedahan - beberapa tulang rusuk pertama dikeluarkan untuk meningkatkan pergerakan leher. Dia berasa sihat sekarang. Kami pergi berenang dan mengurut.

Konstantin, 25 tahun, Krasnodar

Saya menghidapi sindrom Klippel-Feil. Ini adalah penyakit di mana orang dilahirkan dengan leher yang pendek. Semasa kecil, saya melakukan senaman khas untuk menguatkan otot punggung. Ia membantu mengatasi kesakitan. Semasa dia dewasa, doktor melakukan operasi - serviksisasi. Ia mengambil masa yang lama untuk pulih daripadanya. Saya minum pil, pergi ke fisioterapi. Hasil rawatan pembedahan, saya mula berasa lebih baik.

Apa yang perlu anda ketahui mengenai sindrom Klippel-Feil

Klippel-Feil Syndrome (KFS) adalah gangguan kongenital di mana sekurang-kurangnya 2 vertebra di tulang belakang serviks tetap menyatu dan tidak bergerak.

Bergantung pada berapa banyak vertebra yang tetap menyatu, dan lokasi peleburan kongenital, gejala sakit leher boleh berkisar dari ringan hingga parah. Banyak gejala lain yang berkaitan dengan patologi ini juga mungkin..

3 tanda klasik sindrom Klippel-Feil

Dalam kebanyakan kes, orang dengan KFS mempunyai sekurang-kurangnya 1 daripada 3 tanda berikut:

• Leher dipendekkan
• Garis rambut rendah
• Mobiliti leher menurun

Kurang daripada 50% orang dengan KFS mempunyai ketiga-tiga tanda klasik ini.

Bagaimana sindrom Klippel-Feil menjelma?

Sindrom Klippel-Feil wujud sejak lahir dan berlangsung sepanjang hayat. Dianggarkan bahawa 1 dari 40,000 orang mempunyai keadaan.

Sindrom ini tidak selalu diperhatikan semasa kelahiran atau bahkan semasa kecil. Sekiranya penyakit itu ringan atau disertai dengan keadaan perubatan lain yang tidak memerlukan rawatan perubatan segera, mungkin diperlukan bertahun-tahun atau dekad sebelum didiagnosis.

Sekiranya terdapat 1 atau lebih gabungan kongenital berhampiran tengkorak dalam sindrom Klippel-Feil, tanda dan gejala cenderung lebih teruk dan pergerakan leher dikurangkan. Ini boleh menyebabkan lebih banyak tekanan pada sendi, otot, dan tisu lembut yang berdekatan. Tahap C2-C3, yang berada di dekat tulang belakang serviks atas, adalah gabungan kongenital yang paling biasa dijumpai di KFS.

KFS cenderung menyebabkan lebih banyak simptom ketika badan terus tumbuh dan bertambah tua. Sebagai contoh, osteoartritis biasanya berkembang di sekitar fusi kongenital, yang membawa kepada pertumbuhan spurs tulang dan potensi mampatan akar saraf yang berdekatan dan / atau saraf tunjang.

Gejala dan komorbiditi

Gejala sindrom Klippel-Feil (KFS) boleh berkisar dari ketidakselesaan ringan hingga sakit teruk dan pergerakan yang terhad di leher. Keadaan dan gejala lain mungkin timbul yang mempengaruhi keparahan penyakit dan kualiti hidup.

Sakit di leher. Walaupun sebilangan pesakit KFS tidak mengalami sakit leher yang ketara, yang lain juga mengalami. Sakit leher boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Kesakitan dapat tetap dilokalisasi di satu tempat, bergerak atau menutupi kawasan yang lebih luas, seperti merebak ke bahu dan belakang. Walau bagaimanapun, kesakitan boleh bertambah dengan usia..

Sakit kepala. Ia boleh diprovokasi oleh kekejangan otot leher. Keamatannya berbeza-beza, dan mungkin berkala atau kronik. Kesakitan juga dapat dirasakan di muka, rahang, atau telinga.

Myelopati serviks. Sekiranya kerosakan atau kemerosotan tulang belakang menyebabkan mampatan segmen saraf tunjang, gejala kesakitan, kesemutan, mati rasa dan / atau kelemahan dapat dirasakan pada tahap itu atau di tempat lain di badan. Gejala myelopathy lain mungkin termasuk:

• penurunan koordinasi,
• masalah dengan keseimbangan dan berjalan,
• penurunan kawalan pundi kencing dan / atau usus,
• lumpuh dan gejala serius yang lain.

Keadaan yang berkaitan

Klippel-Feil biasanya mempunyai kelainan lain atau disebabkan oleh gangguan lain. Berikut adalah beberapa contoh:

Kesukaran pendengaran, penglihatan, atau gangguan deria yang lain. Sebagai contoh, sindrom Wilderwank adalah keadaan yang biasa dijumpai di FSC dan boleh menyebabkan masalah pendengaran dan cara mata bergerak..

Pelanggaran pada organ lain. Beberapa contoh mungkin termasuk kerosakan jantung, ginjal, atau paru-paru.

Skoliosis. Tulang belakang menjadi bengkok secara tidak normal dan melengkung dari sisi ke sisi. Biasanya, lengkung skoliosis juga melalui tulang belakang toraks dan merangkumi putaran tulang rusuk yang tidak normal.

Ubah bentuk Sprengel. Bilah bahu satu tumbuh lebih tinggi secara tidak normal daripada yang lain. Tanda-tanda lain mungkin termasuk lekukan di belakang leher dan / atau jaring antara leher dan bahu yang diangkat.

Lelangit sumbing

Osteoartritis serviks. Kawasan kongenital yang menyatu pada tulang belakang serviks berisiko meningkat mengembangkan osteoartritis degeneratif dan pertumbuhan tulang yang dihasilkan (tulang tulang). Ini boleh menyebabkan kesakitan dan berpotensi menyebabkan keradangan pada akar saraf yang berdekatan dan / atau saraf tunjang.

Asimetri wajah. Satu sisi wajah mungkin lebih besar atau berbeza dari yang lain. Contohnya, asimetri wajah boleh disebabkan oleh keadaan yang disebut mikrosomia hemifasial..

Dystonia serviks. Kekejangan otot yang tidak terkawal ini menyakitkan dan boleh memusingkan leher ke satu sisi.

Masalah neurologi. Beberapa contoh termasuk kesukaran belajar atau kesukaran koordinasi.

Kepentingan diagnostik KFS

Semakin cepat KFS didiagnosis, semakin besar kemungkinan anda mengawal penyakit anda dan meningkatkan kualiti hidup anda..

Saat ini tidak ada penawar untuk KFS, jadi rawatan difokuskan pada bantuan gejala dan sokongan.

Beberapa faedah khusus diagnosis awal KFS termasuk:

Penentuan tahap keparahan dan risiko. Sekiranya pengimejan tulang belakang serviks menunjukkan kesan pada saraf tunjang atau masalah lain yang mungkin timbul di tulang belakang, tindakan tertentu harus dielakkan. Dalam kes di mana tulang belakang serviks rentan, trauma, yang mungkin kecil bagi kebanyakan orang, dapat menyebabkan komplikasi serius, termasuk kelumpuhan atau kematian.

Berpotensi merawat beberapa masalah sebelum mereka menjadi lebih teruk atau berkembang. Beberapa kes KFS dapat berkembang dengan ketara sementara yang lain tidak. Sebagai contoh, jika kecacatan tulang belakang serviks dan / atau toraks mula berjalan, pembedahan mungkin disarankan untuk menstabilkan tulang belakang dan mencegah masalah yang semakin teruk. Menunggu terlalu lama boleh membataskan keberkesanan operasi sedemikian..

Klippel - Feil syndrome: foto, rawatan, apa akibatnya? Sindrom Sprengel-Feil-Klippel: Bersenam di Kolam Renang

Ciri-ciri penyakit ini

Sindrom Klippel-Feil difahami sebagai patologi kongenital tulang belakang serviks, yang terdiri dalam sinostosis dan penurunan jumlah vertebra. Ia dicirikan oleh frekuensi manifestasi yang tinggi - satu kes pada 120 ribu bayi baru lahir. Gejala penyakit yang paling biasa adalah penurunan panjang leher yang ketara. Dalam kebanyakan kes, ia disertai oleh anomali lain dari sistem muskuloskeletal dan patologi kongenital organ dalaman. Beberapa pakar sempit mengambil bahagian dalam diagnosis penyakit ini: pakar neurologi, ortopedis, ahli genetik, dan lain-lain. Rawatan konservatif termasuk terapi senaman, fisioterapi dan urut. Dalam kes yang sangat serius, diperlukan campur tangan pembedahan - pembedahan servikalisasi.

Apabila patologi berlaku?

Keadaannya kongenital dan diletakkan pada tahap awal perkembangan di rahim - sudah pada minggu-minggu pertama setelah pembuahan. Sekiranya perubahan pada vertebra tidak kasar, maka sindrom tersebut mungkin tidak segera didiagnosis, tetapi ketika anak tumbuh atau bahkan setelah dewasa.

Penyebab sindrom Klippel-Feil adalah gangguan pada embrio proses pembentukan, pelakuran, pengembangan, segmentasi ruang tulang belakang, terutama pada tahap serviks atas. Akibatnya, badan vertebra kecil, cacat, menyatu antara satu sama lain. Penurunan bilangan tulang belakang, penutupan lengkungan mereka, pembentukan struktur tidak bergerak tunggal dengan penglibatan tulang oksipital dan kawasan toraks atas mungkin terjadi..

Gangguan embriogenesis disebabkan oleh kelainan pada 5,8, 12 pasang kromosom, yang menyebabkan pelanggaran perkembangan faktor pembezaan pertumbuhan. Ia bertanggungjawab untuk pembentukan sempadan antara tulang dan tisu tulang rawan. Kemungkinan warisan resesif autosomal dan autosomal, yang jarang berlaku.

Penyebab utama perkembangan anomali

Sindrom Klippel-Feil merujuk kepada penyakit yang ditentukan secara genetik. Perubahan patologi dalam tubuh mula berlaku pada minggu-minggu pertama dari saat pembuahan. Antara penyebab utama sindrom, doktor mencatat pelanggaran perkembangan dan segmentasi tulang belakang, terutama pada tahap serviks atas. Pembentukan sinostosis vertebra toraks dan serviks, penurunan bilangannya, penyatuan badan dan lengkungan membolehkan kita menentukan gambaran klinikal penyakit ini. Kumpulan risiko termasuk bayi dengan keturunan yang tidak berfungsi, di mana terdapat:

1. Kecacatan genetik pada kromosom. Pada anak yang sakit, terdapat pelanggaran pembentukan pembezaan pertumbuhan, yang diperlukan untuk pengembangan kerangka penuh. Ini pasti mempengaruhi perkembangan vertebra toraks dan serviks..
2. Jenis warisan autosomal yang dominan. Sekiranya salah seorang ibu bapa mempunyai penyakit, kemungkinan mempunyai anak dengan patologi adalah 50-100%.
3. Pewarisan resesif autosomal. Dalam kes ini, kebarangkalian mempunyai anak dengan patologi adalah 0-50%.

Untuk mengelakkan warisan yang tidak berfungsi, ibu bapa harus berunding dengan pakar genetik pada peringkat perancangan anak..

Diagnostik ↑

Pemeriksaan dan sejarah perubatan

Pada pemeriksaan pertama pesakit, doktor menganalisis aduan pesakit (ibu bapa) dan mengambil sejarah perubatan.

Perkara pertama yang akan ditanya oleh doktor adalah sama ada keluarga anda mempunyai kes penyakit serupa?

Pemeriksaan neurologi menyeluruh

Doktor menilai pergerakan leher (memiringkannya ke sisi dan ke belakang dan ke belakang, menjadikannya berpusing ke sisi).

Juga, doktor menilai kehadiran kelengkungan tulang belakang.

Preskripsi radiografi tulang belakang atas dan serviks

Kajian ini juga disebut spondylography..

Ia membolehkan anda menilai keadaan vertebra dengan tepat, untuk mengenal pasti berapa banyak pengurangannya, sama ada terdapat gabungan.

Penting untuk diperhatikan bahawa pemeriksaan sinar-X semestinya dilakukan dalam posisi pemanjangan dan lenturan leher sepenuhnya, sehingga ketidakstabilan tulang belakang serviks dapat dikesan.

Foto: Sindrom Klippel-Feil dalam gambar

Pada masa ini, berdasarkan kaedah sinar-X yang boleh dipercayai dan berkat penyelidikan Feil, para pakar membezakan dua bentuk penyakit ini:

• Jenis penyakit pertama: C dan G digabungkan sepenuhnya menjadi satu konglomerat tulang, selebihnya vertebra serviks juga terlibat di dalamnya. Sebagai peraturan, tulang belakang serviks diwakili oleh 4 - 5 vertebra. Mungkin terdapat anomali lain dalam perkembangan vertebra, selalunya ia adalah penutupan lengkungan vertebra (spina bifida).
• Jenis penyakit kedua menurut Feil. Ia dicirikan oleh lekatan tulang rusuk serviks dan tulang belakang yang mendasari, adanya sinostosis sendi atlantooccipital yang disebut.

Anomali dalam perkembangan tulang belakang serviks biasanya digabungkan dengan pelbagai gangguan neurologi.

Untuk mengenal pasti ketidakstabilan vertebra, penyempitan saluran tulang belakang, hipoplasia dan aplasia cakera, hipermobiliti sendi, pakar membuat radiografi di satah sagital tulang belakang serviks, sementara pesakit harus membengkokkan dan membengkokkan kepala sebanyak mungkin.

Tujuan pemeriksaan ultrasound

Disiasat:

• jantung (selalunya sindrom digabungkan dengan penutupan saluran Botallov yang tidak ditutup - ia ditutup kira-kira pada minggu ke-1 - ke-2 selepas kelahiran anak, dan septum interventrikular tidak ditutup);
• buah pinggang (dengan sindrom Klippel-Feil, satu buah pinggang kadang-kadang hilang pada anak).

Pelantikan ECG (elektrokardiografi)

Kaedah penyelidikan ini diperlukan untuk mengesan tanda-tanda gangguan fungsi jantung..

Merangka "pohon keluarga"

Ia dilakukan dengan bantuan perbincangan terperinci dengan pesakit dan, jika boleh, semua saudara-mara..

Faktanya adalah bahawa maklumat tentang kemungkinan adanya aduan serupa dari saudara-mara pesakit sangat penting, serta usia di mana tanda-tanda pertama penyakit muncul dan tahap hubungan (jauh, dekat).

Penyelidikan genetik

Kajian ini dilakukan bukan hanya pada pesakit, tetapi juga pada beberapa ahli keluarganya untuk mengesan kecacatan genetik yang diwarisi oleh anak-anak.... Pemeriksaan patologi menunjukkan:

• pematerian separa atau lengkap dua atau lebih vertebra toraks dan serviks;
• lubang intervertebral kecil;
• ubah bentuk vertebra atau setakat ini hanya kehadiran hemivertebra kecil;
• kehadiran beberapa formasi seperti tumor medula (angiolipoma);
• bukaan bujur pada jantung;
• lobus tambahan satu paru-paru;
• pembentukan sista yang terletak di sepanjang saluran pencernaan yang disebut.

Baca juga…. Fisioterapi CMT: apakah itu dan bagaimana ia dijalankan, kesan terapi, ulasan

Apa yang harus menjadi lordosis lumbal? Jawapan dalam artikel kami mengenai lordosis lumbal.

Mengapa penyakit Schinz berlaku pada kanak-kanak? Baca di sini.

Hernia paramedian - apa itu? Cari di sini.

Tanda-tanda khas sindrom

Penyakit ini dicirikan oleh tiga gejala klasik: leher yang terlalu pendek, perubahan batas pertumbuhan rambut, dan batasan pergerakan kepala. Penyakit ini biasanya digabungkan dengan patologi lain. Pada 30% pesakit, scoliosis, bentuk torticollis yang kaku, kedudukan tinggi skapula - penyakit Sprengel dinyatakan. Dalam beberapa kes, terdapat kelainan pada bahagian atas kaki, ubah bentuk kaki, gigi, asimetri wajah, dan hiperopia. Pekak kongenital didiagnosis pada 25% pesakit.

Sindrom Klippel-Feil-Sprengel bukan hanya kecacatan kosmetik yang ketara. Ia juga boleh merangkumi gejala neurologi. Perubahan sistem saraf pusat dimanifestasikan oleh oligofrenia, hidrosefalus, epilepsi. Sejak usia dini, pesakit mengalami kelemahan otot pada anggota badan, dan juga sinkkinesis. Pada usia yang lebih tua, gambaran klinikal umum ditambah dengan perubahan sekunder pada ruang tulang belakang.

Gejala patologi khas

Sindrom Klippel-Feil muncul sejak lahir. Anda bahkan tidak memerlukan sinar-X untuk melihat anomali. Terdapat tiga ciri:

1. Leher yang dipendekkan - dari sisi nampak kepala anak itu terletak di bahu.
2. Sekatan pergerakan - pesakit tidak dapat memutar kepalanya, membuat kemiringan amplitud.
3. Ciri pertumbuhan rambut - rambut terus melampaui batas biasa, ia diperhatikan di leher.

Kehadiran ketiga-tiga tanda ini pada bayi yang baru lahir membolehkan seseorang mengesyaki kemungkinan menghidap sindrom tersebut. Untuk membuat diagnosis yang tepat, kajian tambahan diperlukan (sinar-x dan lain-lain). Berdasarkan keputusan mereka, rawatan yang berkesan dipilih. Pada sepertiga kes, sindrom ini menampakkan dirinya sebagai gejala tambahan:

• scoliosis tulang belakang toraks atau serviks;
• kehadiran lipatan kulit di kedua-dua belah leher;

Semua simptom ini dapat dilihat dengan mata kasar, tetapi tidak mengancam nyawa bayi. Dalam kebanyakan kes, mereka tidak mempengaruhi kemampuan mental atau perkembangan fizikalnya dengan cara apa pun. Lebih teruk jika patologi tulang belakang digabungkan dengan masalah dari organ dalaman. Pada pesakit dengan sindrom leher pendek, kekurangan perkumuhan kencing atau sistem kardiovaskular sering dijumpai. Dari sisi pertama, kemungkinan patologi berikut:

• ketiadaan atau kekurangan buah pinggang;
• lokasi ureter yang tidak betul;
• pengumpulan cecair di buah pinggang.

Pada bahagian sistem kardiovaskular, kecacatan berikut boleh berlaku: kedudukan aorta yang tidak betul, anjakan septum interventrikular, dll. Dalam kes yang paling teruk, kanak-kanak kehilangan salah satu organ: paru-paru, buah pinggang atau ureter. Patologi semacam itu sekurang-kurangnya bermaksud kecacatan, dan kadang-kadang ancaman kematian. Kadang-kadang pada pesakit dengan sindrom leher pendek, terdapat anomali muka: asimetri, strabismus, sumbing. Dalam beberapa kes, mungkin ada masalah dengan penglihatan atau pendengaran.

Pemeriksaan kesihatan

Pengesahan penyakit boleh dilakukan berdasarkan triad simptom yang diperhatikan, data dari pemeriksaan fizikal dan kajian instrumental. Peranan khas dalam diagnosis diberikan untuk kajian sejarah keluarga pesakit. Adalah mungkin untuk mewujudkan sindrom Klippel-Feil dengan penerangan terperinci mengenai anomali yang menyertainya sebagai hasil kerja terkoordinasi pakar sempit. Sebagai peraturan, ini adalah pakar neurologi, genetik, ortopedis, ahli kardiologi dan ahli pulmonologi..

Untuk menilai sifat perubahan pada vertebra, sinar-X diresepkan. Kajian ini dijalankan dalam dua unjuran, yang mana lateral biasanya paling bermaklumat. Kerana kedudukan kepala yang tidak khas, bayangan tengkorak diselaraskan dengan gambar ruang tulang belakang, sehingga sukar untuk mengenal pasti perinciannya. Selain itu, disyorkan untuk mengambil gambar dalam keadaan lenturan / perpanjangan maksimum leher. Ini membolehkan kita menentukan kemungkinan ketidakstabilan tulang belakang yang tidak bersatu dan untuk mengesahkan sindrom Klippel-Feil. X-ray tulang belakang serviks membantu mengenal pasti:

• vertebra cacat;
• penurunan bilangan mereka;
• peleburan badan vertebra;
• kedudukan bilah bahu yang tidak normal;
• kelengkungan ruang tulang belakang.

Setelah mengesahkan diagnosis, pesakit juga diberi imbasan ultrasound organ dalaman untuk mengenal pasti anomali dalam strukturnya. Sekiranya terdapat patologi neurologi, ultrasound kapal, angiografi, EEG dan MRI tulang belakang serviks mungkin diperlukan. Perundingan dengan ahli genetik adalah wajib. Berdasarkan hasilnya, pakar akan dapat menentukan jenis warisan dan menilai risiko untuk generasi akan datang..

Pengelasan penyakit

Penyakit keturunan kongenital sering tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi perkembangannya dapat dihentikan sebahagiannya.

Jadi, dalam kes anomali Klippel-Feil, beberapa kaedah digunakan untuk melegakan beberapa gejala dan mencegah komplikasi selanjutnya..

Latihan urut dan fisioterapi. Selalunya kaedah ini tidak berkesan, jadi pesakit mula mengalami gejala kesakitan kerana munculnya sindrom radikular (mencubit saraf oleh vertebra).

Dalam kes ini, ubat digunakan dengan pelbagai ubat anestetik, anti-radang dan bukan steroid..

Pesakit dikeluarkan empat tulang rusuk atas dan periosteum, yang disebabkan oleh perpindahan, terletak jauh lebih tinggi daripada norma dan menekan organ dan jantung dalaman, yang menyebabkan gangguan kerja mereka.

Sudah tentu, kaedah rawatan ini memerlukan banyak masa, kerana penyingkiran tulang rusuk berlaku dalam dua peringkat - pertama, tulang rusuk dikeluarkan di satu sisi, kemudian setelah pemulihan sepenuhnya di sisi lain.

Tempoh pemulihan juga memerlukan masa yang lama. Di samping itu, pada masa ini seseorang terpaksa tidak bergerak..

Operasi tidak boleh ditinggalkan, jika tidak, pesakit berisiko untuk mengurangkan jangka hayatnya, dan juga memprovokasi terjadinya penyakit berbahaya yang lain.

Selama seratus tahun yang lalu, sindrom Klippel-Feil telah dipelajari cukup untuk memungkinkan untuk menentukan klasifikasi penyakit, yang berdasarkan lokalisasi peleburan vertebra serviks. Walau bagaimanapun, pembahagian seperti ini bukanlah yang terakhir - kerana kajian mengenai patologi, ia boleh berubah. Kini, penyakit Klippel-Feil diklasifikasikan kepada tiga jenis:

• Jenis I - peleburan lengkap vertebra C2 dan C3 (serviks kedua dan ketiga) dengan permulaan pelakuran di atlas (vertebra serviks pertama). Seiring bertambahnya usia, proses odontoid semula jadi boleh menyebabkan hipermobiliti, yang menyempitkan saluran tulang belakang dengan teruk dan dengan itu mempunyai kesan patologi pada saraf tunjang..
• Jenis II - perkembangan C2 yang tidak normal dengan pembentukan nod oksipital-serviks yang disebut dengan penglibatan atlas. Fleksi dan putaran leher dalam kes ini akan tertumpu di kawasan odontoid yang tidak normal atau hubungan yang kurang berkembang dengan Atlantean, yang sering kali tidak dapat menahan kesan penuaan. Perbezaan dari jenis pertama adalah kerana dinamika yang lebih rendah di wilayah C1-C2, berbeza dengan C2-C3, jangka hayat yang lebih lama dapat dijangkakan.
• Jenis III agak berbeza dalam struktur patologinya daripada dua jenis pertama. Ia didasarkan pada satu ruang perantaraan terbuka antara dua segmen leher yang bergabung, di mana masing-masing beberapa vertebra serviks dapat terlibat. Dengan kata lain, leher pesakit diwakili oleh dua segmen tulang belakang monolitik yang dihubungkan oleh satu engsel yang boleh bergerak. Hipermobiliti sedemikian di satu tempat boleh menyebabkan ketidakstabilan pangkal tulang atau osteoartritis degeneratif. Kesan pada saraf tunjang, di tempat ini, sering memerlukan beberapa operasi ortopedik yang kompleks.

(tanda boleh digabungkan). Dimanifestasikan secara visual dengan memendekkan leher.

Patologi agak jarang berlaku, sering dikaitkan dengan kelainan genetik yang lain. Juga, dengan sindrom Klippel-Feil, penyakit lain (gabungan) dari tulang belakang mungkin berlaku.

Bagaimana rupanya

Semasa pemeriksaan pesakit, doktor mencatatkan kehadiran tulang belakang serviks yang pendek dan cacat. Bilangan vertebra mungkin kurang daripada biasa.

Varian patologi seperti itu dapat didiagnosis ketika sinostosis terbentuk, iaitu vertebra serviks membentuk struktur tunggal dengan bahagian atas toraks dan sebahagian dengan bahagian belakang kepala.

Varieti lain menggabungkan tanda-tanda di atas, yang mana tulang belakang toraks dan lumbal menyatu menjadi formasi sinostotik.

Pesakit mempunyai lokasi bilah bahu yang tinggi, batas garis rambut lebih rendah, yang jelas ditunjukkan oleh foto orang dengan sindrom Klippel-Feil. Di samping itu, pergerakan kepala terhad didiagnosis. Kehadiran tulang rusuk tambahan, penutupan lengkungan vertebra yang tidak lengkap sering direkodkan.

Bentuk utama penyakit ini

Sindrom Klippel-Feil adalah patologi yang sangat jarang berlaku. Menurut statistik, gejala ciri didiagnosis pada satu kanak-kanak daripada 120 ribu. Anomali menampakkan diri pada pesakit dalam salah satu daripada tiga bentuk:

• Penurunan bilangan segmen di tulang belakang serviks, yang secara beransur-ansur tumbuh bersama dan memendekkan leher secara visual. Bentuk patologi ini menyebabkan kesukaran ketika menggerakkan kepala..
• Sinostosis tulang belakang serviks terhadap latar belakang pelakuran dengan tulang oksipital. Pesakit tidak boleh memusingkan badannya tanpa rasa sakit. Vertebra serviks dan bahagian belakang kepala adalah satu.
• Bentuk ketiga penyakit ini merangkumi manifestasi dari dua yang pertama.

Varian spesifik sindrom hanya dapat ditentukan oleh doktor berdasarkan hasil pemeriksaan..

Ramalan

Prospek jangka panjang (prognosis) berbeza-beza, bergantung pada keparahan kes dan ciri khas penyakit ini. Semua orang yang terjejas mempunyai persimpangan vertebra serviks berganda, ciri tambahan boleh sangat berbeza.

Orang yang mempunyai patologi kecil boleh menjalani kehidupan yang normal dan aktif dan tidak mempunyai sekatan yang ketara.

Mereka yang mempunyai keadaan teruk atau anomali tambahan memerlukan pemantauan yang rapi dan berkala oleh doktor. Prognosisnya baik jika komplikasi dan gejala dirawat lebih awal.

Prognosis keseluruhan bergantung pada jenis anomali. Untuk mengelakkan perangkap, penting untuk mempunyai penilaian menyeluruh, pemerhatian yang konsisten.

Jangka hayat dalam sindrom Klippel biasanya normal kerana komplikasi dikesan sebelum usia 25 tahun dan dirawat dengan pendekatan pembedahan dan bukan pembedahan..

Prinsip asas rawatan

Sayangnya, perubatan moden tidak dapat menawarkan kaedah yang mencukupi mengenai cara sepenuhnya menghilangkan sindrom Klippel-Feil. Rawatan melibatkan pencegahan perkembangan kecacatan sekunder. Kaedah konservatif diambil sebagai asas, termasuk terapi senaman dan urut. Rawatan ubat ditetapkan jika proses patologi disertai dengan rasa tidak selesa dan pemampatan akar saraf. Sebagai peraturan, ubat analgesik, anti-radang dan bukan steroid digunakan. Pemampatan jangka panjang akar saraf memerlukan campur tangan pembedahan. Matlamat utama operasi adalah untuk menghilangkan sindrom kesakitan, memperbaiki sebahagian kecacatan luaran.

Sindrom Klippel-Feil

Secara klinikal, penyakit ini menampakkan diri sebagai berikut:

1. Tanda-tanda yang tertera di atas - leher pendek, pertumbuhan rambut rendah, pergerakan yang terhad.
2. Pesakit sering didiagnosis mengalami kekakuan tulang, scoliosis, lipatan serviks pterygoid, lokasi skapular tinggi, asimetri dan kelumpuhan otot muka.
3. Selalunya, pelbagai komplikasi yang berkaitan ditambahkan dalam bentuk patologi ekstremitas atas dan bawah - gangguan hipoplastik struktur jari dan tisu otot, kecacatan kaki.
4. Dengan sindrom Klippel-Feil, penyakit organ dalaman bergabung dengan gambaran klinikal utama. Sebilangan besar orang didiagnosis mengalami kerosakan jantung, saluran kencing dan sistem pernafasan.
5. Pesakit mungkin mempunyai penyakit saraf periferi dalam bentuk pergerakan sukarela anggota atas, lumbishalgia.

Penyelidikan diperlukan dalam 2 unjuran. Pada radiografi, sindrom Klippel-Feil dicirikan oleh ciri-ciri berikut: sambungan lengkap vertebra serviks ke-5 dan ke-4 ke dalam struktur tunggal.

Dengan jenis penyakit lain, sinostosis 7 vertebra serviks dan toraks atas berlaku, dan terdapat juga artikulasi penuh atlas dengan tulang oksipital.

Pada bayi yang baru lahir, hampir mustahil untuk menentukan kehadiran penyakit yang disajikan. Di sini, ibu bapa muda dapat melihat pergerakan kepala bayi yang sukar, dan ketika menghubungi pakar neuropatologi, pakar mendiagnosis sindrom "leher pendek".

Melihat dengan dekat bayi yang baru lahir, doktor dan ibu bapa mungkin melihat kedudukan sempadan bawah rambut yang rendah berhubung dengan leher..

Selalunya, kehadiran sindrom dapat diperhatikan oleh pakar obstetrik dan pakar pediatrik segera setelah melahirkan, yang dapat memberikan pemeriksaan yang sesuai dengan segera di hospital.

Tanda-tanda utama sindrom leher pendek adalah:

• Leher terlalu pendek, kepala kelihatan duduk di bahu dan condong ke sisi;
• Mobiliti terhad pada semua sendi leher. Tanda ini halus jika pelakuran berlaku hanya pada vertebra serviks bawah atau bilangan vertebra fusi kurang daripada atau sama dengan tiga. Gejala ini paling jelas ditunjukkan semasa pergerakan putaran;
• Sempadan rendah antara kulit kepala dan leher.

Selalunya anomali ini wujud bersama dengan patologi lain. Kemungkinan kehadiran penyakit Sprengel, lipatan pterygoid di leher, scoliosis, torticollis tulang kaku, cacat pada bahagian atas dan bawah, seperti jari tambahan, kaki cacat, hipoplasia, ketiadaan ulna.

Kecacatan organ dalaman seperti kecacatan buah pinggang atau jantung dapat dijumpai, yang, tidak seperti sindrom itu sendiri, boleh mengancam nyawa.

Terdapat tanda-tanda yang tidak diperlukan untuk sindrom leher yang dipendekkan, tetapi masih biasa:

• Skoliosis;
• Kecacatan korset otot pada tali pinggang bahu;
• Bilah bahu tidak tinggi;
• Pekak;
• Fenomena asimetri wajah;
• Kelengkungan leher;
• Kelumpuhan otot muka;
• "Lekapan langit-langit".

Pengelasan

Dalam perubatan, jenis sindrom berikut dipertimbangkan, bergantung pada jenis gangguan:

• Ukuran vertebra serviks kurang daripada biasa;
• Beberapa vertebra serviks hilang;
• Beberapa vertebra serviks mengalami peleburan.

Varian gabungan sindrom sering diperhatikan.

Sekiranya anda mengesyaki sindrom leher yang dipendekkan, anda harus menghubungi pakar bedah atau traumatologi, mungkin perlu berunding dengan pakar bedah saraf.

Mustahil untuk menyembuhkan penyakit ini, oleh itu semua langkah bertujuan mencegah penampilan dan perkembangan kecacatan sekunder..

Dalam beberapa kes, doktor menggunakan urut dan gimnastik sebagai asas rawatan. Sekiranya pelanggaran akar saraf, ubat digunakan untuk anestesia.

Ubat anti-radang nonsteroid untuk patologi ini tidak berkesan, oleh itu, ubat anestetik tradisional dan prosedur fisioterapi yang mengurangkan kesakitan ditetapkan.

Kadang kala pakar mencadangkan pembedahan membuang tulang rusuk pertama yang lebih tinggi daripada yang diperlukan.

Keputusan Kerajaan Persekutuan Rusia "Mengenai Kelulusan Peraturan mengenai Kepakaran Perubatan Tentera" memberikan senarai patologi yang menentukan tahap kecergasan untuk perkhidmatan ketenteraan.

Sindrom Klippel-Feil itu sendiri tidak terdapat dalam senarai ini, tetapi "Jadual penyakit" mengandungi artikel 66, yang mana semua cacat tulang belakang dan kecacatan kongenital dan yang diperoleh yang menyebabkan disfungsi, bergantung pada tahap gangguan ini, adalah alasan untuk menetapkan terhad kategori kebolehgunaan.

Dengan disfungsi yang ketara, apabila batasan pergerakan di tulang belakang serviks lebih dari 50%, ada rasa sakit yang jelas, wajib militer dianggap tidak sesuai untuk dinas tentera.

Sekiranya berlaku pelanggaran sederhana dan kecil, wajib militer dikecualikan daripada draf pada masa damai, atau diakui sesuai dengan sekatan kecil.

Kelainan pada sindrom leher pendek tidak mempengaruhi fungsi tubuh secara signifikan dan dalam kebanyakan kes, pesakit boleh menjalani kehidupan sosial yang normal.

Dalam kes yang teruk, disebabkan oleh gangguan degeneratif sekunder pada tulang belakang, pergerakan sangat terhad dan gangguan neurologi yang teruk dapat terjadi.

Sindrom Klippel-Feil adalah kelainan struktur tulang belakang serviks yang ditentukan secara genetik, termasuk penurunan jumlah dan peleburan vertebra.

Sebagai peraturan, sindrom Klippel-Feil digabungkan dengan anomali kongenital lain dari kerangka dan organ somatik. Pelbagai pakar sempit terlibat dalam diagnosis, sinar-X, CT dan MRI tulang belakang, analisis genetik, pemeriksaan organ dalaman yang berlanjutan (jantung, ginjal, paru-paru, otak).

Rawatan konservatif dilakukan dengan cara urutan, terapi senaman dan fisioterapi. Kemungkinan rawatan pembedahan - pembedahan serviks.

Sindrom Klippel-Feil - patologi kongenital, ditentukan secara genetik pada tulang belakang serviks, yang terdiri daripada peleburan (sinostosis) dan penurunan bilangan vertebra.

Gejala sindrom yang paling biasa dan berterusan adalah memendekkan leher, sebab itulah ia juga disebut dalam amalan perubatan sebagai sindrom leher pendek..

Dalam kebanyakan kes, ia digabungkan dengan anomali lain dalam perkembangan sistem muskuloskeletal (torticollis, scoliosis, penyakit Sprengel, hipoplasia anggota atas, sindaktyly) dan malformasi kongenital organ dalaman (buah pinggang, sistem kardiovaskular, paru-paru).

Sindrom Klippel-Feil adalah penyakit yang jarang berlaku. Kekerapan kejadiannya adalah sekitar 1 kes setiap 120 ribu bayi baru lahir. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1812.

Jenis kedua - KFS2 - sinostosis semua vertebra serviks, lekatannya ke tulang oksipital dan vertebra toraks atas. Jenis ketiga - KFS3 - adalah gabungan antara yang pertama atau yang kedua dengan peleburan vertebra di kawasan toraks dan lumbar bawah.

Selalunya di tulang belakang serviks terdapat tulang rusuk dan spina bifida tambahan - tidak menutup lengkungan vertebra.

Sindrom Klippel-Feil merujuk kepada patologi yang ditentukan secara genetik. Kadang-kadang terdapat kes sporadis sindrom.

Anomali terbentuk di rahim, bahkan pada masa embrio kerana hipo dan aplasia, pelanggaran pemisahan segmen serviks, peleburan tertunda dalam proses meletakkan vertebra. Penyimpangan genetik adalah heterogen. Di KFS1 mereka mempengaruhi lokus q22.

1 dari kromosom ke-8, dengan KFS2 mereka berada di lokus q22.1 kromosom ke-5, dengan KFS3 - pada lokus q13.31 kromosom ke-12. Gen yang paling banyak dikaji adalah GDF6, yang bertanggungjawab untuk berlakunya KFS1.

Triad klinikal utama yang mencirikan sindrom Klippel-Feil adalah pemendekan leher, perpindahan garis rambut ke bahagian belakang leher, gangguan pergerakan tulang belakang di tulang belakang serviks.

Keparahan pemendekan leher boleh berbeza-beza, dalam varian paling parah, cuping telinga mencapai bahu, dan dagu - sternum, menelan dan bernafas sukar.

Dalam beberapa kes, terdapat kelainan pada otot tali pinggang bahu dan lipatan di leher. Dalam kes yang jarang berlaku, sindrom radikular berlaku - kesakitan yang berkaitan dengan pemampatan akar tulang belakang serviks.

Dalam 50-60% kes, sindrom Klippel-Feil digabungkan dengan skoliosis, dalam 25% kes - dengan varian tulang torticollis. Kemungkinan gabungan sindrom leher pendek dengan kelainan anggota badan atas (polydactyly, syndactyly, congenital amputations), kecacatan kaki, kecacatan tulang rusuk, anomali gigi, asimetri wajah, hiperopia.

Pada 45% pesakit, dystopia, aplasia atau hipoplasia buah pinggang didiagnosis, hidronephrosis, dan ektopia ureter adalah mungkin. Pada 25% pesakit, pekak kongenital dikesan, pada 20% - celah langit-langit, pada 15% - kecacatan jantung kongenital (paten ductus arteriosus, VSD, ASD, dextraposition aorta). Aplasia paru atau hipoplasia mungkin berlaku.

Di bahagian sistem saraf, terdapat oligofrenia (keterbelakangan mental), epilepsi, hidrosefalus, hernia tulang belakang, mikrosefali, gangguan oculomotor (strabismus, ptosis, sindrom Horner).

Terapi senaman dan senaman di kolam renang

Rawatan konservatif sindrom termasuk terapi senaman, urut terapi tulang belakang serviks dan zon kolar yang disebut. Latihan dipilih secara individu berdasarkan gambaran klinikal pesakit. Pada mulanya, mereka harus dilakukan di bawah pengawasan pakar, maka anda boleh beralih ke kerja rumah. Bagi pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Sprengel-Feil-Klippel, senaman di kolam renang dapat membantu mengelakkan penyakit yang rumit. Sebagai peraturan, doktor mengesyorkan berenang kembali untuk pesakit muda. Latihan yang lebih sukar juga dipilih secara individu. Tidak ada cadangan universal untuk gimnastik renang.

Pembedahan

Sindrom nyeri berterusan yang disebabkan oleh mampatan akar saraf adalah petunjuk utama untuk pembedahan. Pada pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Klippel-Feil, prognosis bertambah buruk seiring bertambahnya usia. Oleh itu, operasi ditetapkan sejurus selepas pengesahan patologi. Untuk meningkatkan pergerakan leher, servikalisasi Bonola digunakan. Semasa prosedur, doktor membuang empat tulang rusuk atas dan periosteum untuk melegakan tekanan pada organ dalaman. Operasi dijalankan dalam beberapa peringkat. Pada mulanya, tulang rusuk dikeluarkan di satu sisi, dan setelah pemulihan badan, di sisi lain.

Tempoh pemulihan memerlukan banyak masa dan usaha. Selama beberapa bulan, pesakit mesti tidak bergerak. Walau bagaimanapun, anda tidak boleh menolak operasi tersebut. Pada masa ini, ini adalah satu-satunya cara yang berkesan untuk membetulkan kecacatan luaran, yang menyebabkannya menimbulkan sindrom Klippel-Feil. Apa akibat kesihatan jika anda menolak rawatan, seperti yang dijelaskan di bawah.

Punca sindrom

Seperti yang telah disebutkan, sindrom ini adalah kongenital, yang menentukan perubahan dalaman dalam pembentukan badan pada masa pranatal.

Penyakit Klippel Feil boleh disebabkan oleh:

• segmentasi;
  Bergambar adalah seorang gadis dengan sindrom Klippel Feil
• aplasia;
• kelewatan pembentukan vertebral berpasangan;
• hipoplasia;
• pelanggaran vaskularisasi.

Kumpulan risiko termasuk kanak-kanak dengan keturunan yang tidak berfungsi, di mana seseorang dapat melihat:

1. Kecacatan genetik pada kromosom 12, 5 atau 8. Semasa pembentukan organisma, kecacatan ini akan menyebabkan pelanggaran pembentukan pembezaan pertumbuhan, yang, pada gilirannya, akan meninggalkan kesan pada pengembangan kerangka lebih lanjut. Pada kehamilan 3-8 minggu, embrio akan mengalami pelanggaran pembentukan vertebra tulang belakang serviks, dan juga perubahan dalam pembentukan batas antara sendi dan tulang tidak dikecualikan..
2. Jenis warisan resesif autosomal, di mana risiko menghidap sindrom pada bayi baru lahir meningkat di kalangan ibu bapa dan saudara-mara lain yang mempunyai sekurang-kurangnya satu pesakit dalam keluarganya (kebarangkalian adalah dari 0 hingga 50%).
3. Jenis dominan autosomal - jika salah seorang ibu bapa menderita penyakit, kemungkinan penyakit ini pada bayi baru lahir meningkat dari 50 hingga 100%.

Semasa merancang anak, ibu bapa mesti mengetahui genotip mereka sepenuhnya untuk mengelakkan warisan yang tidak diingini.

Pemusnahan patologi tulang yang tidak terkawal Penyakit Paget - penyebab dan rawatan patologi.

Sekiranya berlaku peningkatan lengkungan kaki, patologi disebut kaki berongga. Cara menghentikan manifestasi penyakit pada waktunya?

Komplikasi dan prognosis bagi pesakit

Selepas pembedahan dan tempoh pemulihan, pesakit boleh menjalani kehidupan yang penuh. Selama ini, leher akan sedikit panjang, yang, dari sudut estetik, dianggap sebagai aspek yang baik. Sekiranya pesakit mengabaikan cadangan doktor untuk pemulihan, tubuh mula "bertindak balas" dengan komplikasi. Pertama sekali, patologi organ dalaman berkembang, rasa sakit yang teruk muncul di leher. Yang terakhir ini disebabkan oleh pelanggaran akar saraf yang berterusan dan boleh menyebabkan imobilisasi anggota badan sepenuhnya. Kekalahan organ dalaman adalah proses patologi yang tidak dapat dipulihkan dan boleh menyebabkan kematian awal.

Mari kita ringkaskan

Sindrom Klippel-Feil adalah anomali kongenital tulang belakang atas. Ia dicirikan oleh tiga tanda tanda luaran dan sejumlah ciri radiologi. Penyakit ini mempunyai prognosis penting positif, tetapi tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Campur tangan pembedahan tepat pada masanya hanya dapat memperbaiki kecacatan luaran yang ada. Sekiranya diagnosis seperti itu sebelumnya disahkan pada saudara terdekat, disarankan untuk menjalani pemeriksaan genetik lengkap sebelum mengandung anak. sihat!